30 سال از آغاز پروژه ژنوم انسانی ، بعدی چیست؟


در سال 1987 ، چه زمانی محققان ابتدا از این کلمه استفاده کردند ژنومیک برای توصیف رشته تکامل نقشه برداری DNA ، اریک گرین تازه از دانشکده پزشکی فارغ التحصیل شده بود. چند سال بعد ، معلوم شد که او در حال کار بر روی اولین خطوط شلیک میدان جوان ماه است: پروژه ژنوم انسانی. برای هدایت مشارکت ملت در تلاشهای جهانی ، کنگره در سال 1989 م Instituteسسه ملی مطالعه ژنومیک انسانی (NHGRI) را تأسیس کرد.

تعیین توالی کل ژنوم انسان از سال بعد آغاز شد و 13 سال به طول انجامید. اندکی بعد ، در سال 2009 ، گرین مدیریت م instسسه تحقیقاتی را بر عهده گرفت. در آن زمان ، ماموریت NHGRI شامل گسترش رشته ژنومیک در پزشکی شد. این به معنای تأمین بودجه و هماهنگی پروژه هایی بود که هدف آن شناسایی جهش های مسئول بیماری های ژنتیکی ، سپس ایجاد آزمایشاتی برای تشخیص آنها و روش های درمانی برای درمان آنها بود. و حتی به طور گسترده تر ، این به معنای تولید شواهدی بود که داده های DNA می تواند به طور م effectivelyثر نتایج را بهبود بخشد ، حتی برای افرادی که از بیماری های نادر رنج نمی برند.

برای کمک به طرح این دوره ، یکی از وظایف گرین توسعه دوره ای چشم انداز استراتژیک برای این رشته است. تیم وی آخرین پیش بینی خود را در ماه اکتبر منتشر کرد ، برای تجلیل از پیشرفت ، شناسایی شکاف های فنی و تشویق دانشمندان به تلاش برای تأثیرگذارترین زمینه های تحقیق. برای اولین بار ، گرین و همکارانش مجموعه ای از 10 پیش بینی پررنگ راجع به آنچه می تواند در ژنومیک انسانی تا سال 2030 محقق شود ، بیان کردند. در میان آنها: دانش آموزان دبیرستانی تجزیه و تحلیل ژنتیکی را در نمایشگاه علوم نشان می دهند و آزمایش های ژنومی در مطب دکتر به روال معمول تبدیل می شود و کار خون اولیه.

سه دهه پس از شروع مسابقه تعیین توالی ، ما ممکن است به پایان دوره اولیه ژنومیک رسیده باشیم ، یک دوره رشد فن آوری انفجاری که منجر به موفقیت هایی مانند تعیین توالی اولین سگ ها ، مرغ ها و سلول های سرطانی و ظهور آزمایش DNA با هزینه کم شد. این رشته به حدی رسیده است که ژنومیک در سراسر زیست شناسی تقریباً همه جا وجود دارد ، از جنگیدن با شاخ های غول پیکر مهاجم تا دم کشیدن آبجو با طعم بهتر. پزشکی ژنومیک دیگر نظری نیست. اما این نیز همه گیر نیست. اگرچه دانشمندان نقشه ژنوم انسان را تهیه کرده اند ، اما هنوز درک کاملی از آن ندارند. گرین با WIRED در مورد آنچه می تواند در دهه آینده و دوره بعدی در ژنومی حفظ شود صحبت کرد. این مصاحبه به دلیل طول و وضوح ویرایش شده است.

WIRED: در اکتبر سی امین سالگرد پروژه ژنوم انسانی برگزار شد. وقتی به جایگاه امروز ما نگاه می کنید ، چگونه انتظارات شما از تأثیر این پروژه بر پزشکی را برآورده می کند؟

اریک گرین: من از روز اول در پروژه ژنوم انسانی شرکت کرده ام و نمی توانم استرس کافی داشته باشم که چگونه در آن زمان نمی دانستیم چه کار می کنیم. ما این هدف بزرگ جسورانه را داشتیم که 3 میلیارد حرف کتاب منابع انسانی را بخوانیم ، اما فن آوری آن را نداشتیم. ما روش ها را نداشتیم. ما حتی یک اینترنت کارآمد هم نداشتیم. هیچ کتاب بازی وجود نداشت. بنابراین ، به عنوان کسی که به عنوان یک پزشک جوان شروع به این کار کرده است ، می توانم تصور کنم که روزی ژنومیک ممکن است بخشی از مراقبت های بالینی باشد. اما واقعاً فکر نمی کردم در طول زندگی ام این اتفاق بیفتد.

اگر فقط 10 سال به عقب برگردیم ، در واقع هیچ کس از ژنومیک در مراقبت های بهداشتی استفاده نکرده است. سپس در مورد این ایده که یک بیمار جلوی خودمان جایی که نمی دانیم چه مشکلی دارد ، تهدید کنیم و بتوانیم ژنوم آنها را مرتب کرده و درک کنیم. این در سال 2011 فرضی بود. اکنون این یک روال است. حداقل برای افرادی که مشکوک به داشتن یک بیماری نادر ژنتیکی هستند.

شگفت انگیزه. همچنین ، هنوز فاصله زیادی دارد بخشی از هیجان در مورد آنچه كه پروژه ژنوم انسان به دست خواهد آورد. فرانسیس کالینز ، مدیر وقت NHGRI در سخنرانی های خود در کاخ سفید در سال 2000 گفت که احتمالاً 15 یا 20 سال طول می کشد برای دیدن “تحول کامل در پزشکی درمانی” ، امیدوار کننده درمانهای شخصی برای همه چیز ، از سرطان گرفته تا بیماری روانی. بدیهی است که این دقیقاً اتفاق نیفتاده است. چرا که نه؟


منبع: sadeh-news.ir

Leave a reply

You may use these HTML tags and attributes: <a href="" title=""> <abbr title=""> <acronym title=""> <b> <blockquote cite=""> <cite> <code> <del datetime=""> <em> <i> <q cite=""> <s> <strike> <strong>