[ad_1]

این بدان معنا نیست که در مورد انفجار اطلاعات ژنتیکی جدیدی که این آزمایشات بیرون می کشد ، محققان در حال تفسیر و معنای آن هستند. آنها با اصطلاح “انواع از اهمیت ناشناخته” روبرو هستند و متخصصان انکولوژی اغلب سعی می کنند به بیماران توضیح دهند که چرا نباید نگران این جهش های ژنتیکی باشند. اکنون“اما ممکن است روزی فرا برسد که این اطلاعات معنایی داشته باشد.”

با این حال ، بخشی از داستان که همه را شگفت زده کرد – سیاستمداران ، محققان ، پزشکان ، رهبران فناوری ، حریم خصوصی و طرفداران بیمار – مشکلی است که از همان ابتدا بسیار ساده تر به نظر می رسید: با همه داده های موجود در مورد گزینه هایی که انجام می دهیم ، چه کار می کنیم؟ انجام دادن و چگونه می توان آن را برای بیماران مفید کرد؟

به عبارت دیگر ، چگونه می توان تمام داده های ژنومی جمعی را که تاکنون تولید شده است ، برداشت و فهمید که چرا برخی از افراد با جهش های ژنتیکی خاص و وضعیت سرطان به داروهای خاص پاسخ می دهند؟

بایدن چنین تصوری از جهان در طرح سرطان مون شات ، که او در سال 2016 به پرزیدنت اوباما ارائه داد ، نوشت: سرطان به عنوان تلاش متمرکز و هماهنگ در داخل و خارج از کشور ایجاد می کنیم. “(او شکایت کرد که در حالی که پسرش بو تحت درمان سرطان مغز قرار داشت ، خانواده نمی توانستند سوابق بهداشتی ارسال شده بین مرکز پزشکی ملی پزشکی والتر رید در بتسدا ، مریلند و مرکز سرطان اندرسون در دانشگاه تگزاس در هوستون زیرا سیستم ها سازگار نبودند.)

با این حال این تلاش ها تاکنون عمیقا ناامید کننده بوده است. چالش های بسیاری وجود دارد ، از جمله کشف چگونگی سازماندهی ، استاندارد سازی و ذخیره مقادیر زیادی از داده های ژنومی ، آزمایشگاهی و بالینی – و قرار دادن و خروج از دریای مزاحم پرونده الکترونیکی سلامت ضمن محافظت از حریم خصوصی بیمار.

اما مانع بزرگتر بدتر است: ما در کشوری زندگی می کنیم که مراکز درمانی خصوصی اطلاعات بیمار را به اشتراک نمی گذارند. Atul But ، مدیر انستیتوی علوم محاسباتی سلامت در باکار در دانشگاه کالیفرنیا ، سانفرانسیسکو ، گفت: “وقتی نوبت به اطلاعات رقابتی می رسد ، اشتراک گذاری محدود است.” “هواپیمایی آمریكا با یونایتد یا دلتا مشاركت ندارد.”

مهندس زیست پزشکی استیون سالزبرگ ، مدیر مرکز زیست شناسی محاسباتی در دانشگاه جان هاپکینز اضافه می کند: “شکوه محققان در داده های خود آنهاست. انگیزه آنها پیشرفت در حرفه خودشان است. آنها باید مقالاتی را منتشر کنند و کمک هزینه دریافت کنند. ” “مردم داده ها را به اشتراک می گذارند ، اما برای انجام این کار به فشار خارجی نیاز دارند.”

با این حال ، اگر مبتلا به سرطان هستید – و گزارش کاملاً جدیدی از DNA دارید که کد دقیق نوع سرطان شما را نشان می دهد – می خواهید بدانید که کدام روش های درمانی برای بیماران دیگری مانند شما م workedثر بوده است.

اگر پزشکان آنها چیزی را بدانند که شما نمی دانید چه می کنید؟

در آغاز از سال 2015 ، اولسون آموخته است که تغییری در مسیر سیگنالینگ PI3K ، تنظیم کننده مهم رشد سلول وجود دارد. وی همچنین در ژن سرکوب تومور PTEN جهش داشت که باعث بیش فعالی سرطان وی شد. پزشک وی به او کمک کرد تا یک آزمایش بالینی برای دارویی موسوم به بازدارنده PI3K که توسط Verastem Oncology ، یک شرکت زیست دارویی مستقر در نیدهم ، ماساچوست ساخته شده است ، پیدا کند.

اما وقتی اولسون با گروه مونیکا میتا در Cedars-Sinai تماس گرفت تا به این روند بپیوندد ، به او گفتند که این کار کامل است. تا اینکه او این کلمات را گفت ، “من داده های توالی دارم” ، “من کاملا مطابقت دارم.”

اولسون هر چند هفته یکبار از پورتلند به لس آنجلس سفر می کرد تا دارو را دریافت کند و تحت نظر بگیرد. در عرض شش ماه ، آنتی ژن اختصاصی پروستات وی ، پروتئین ترشح شده از سلولهای سرطانی که متخصصان انکولوژی برای اندازه گیری سرطان بیمار از آن استفاده می کنند ، به صفر رسیده ، بیشتر ضایعات استخوانی وی ناپدید می شوند و اولسون دوباره احساس می کند پیرمرد خود است.

[ad_2]

منبع: sadeh-news.ir